Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. Versión Corta / Clinical Practice Guidelines for diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy. Peruvian Neurology Society. Short Version

RESUMEN Objetivo : Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos : Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en neurología, neuropediatría, genética y metodología. El GEG formuló ocho preguntas para desarrollar las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica (GPC). Se realizó una búsqueda sistemática en Medline, Scopus y CCRT durante el periodo enero-abril 2021 para responder a las preguntas PICO. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados : Las preguntas PICO, se orientaron para explorar el tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la DMD. Se formularon 15 recomendaciones (10 fuertes, 5 condicionales) y 11 puntos de buena práctica clínica Conclusión : Se presenta la guía para el diagnóstico y tratamiento de la DMD, elaborada bajo una metodología basada en las evidencias actuales.

ABSTRACT Objective : to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods : a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, points of good clinical practice, and a diagnosis and treatment flowchart. Results : this CPG addressed eight clinical questions, divided into three topics: screening, diagnosis, and treatment. Based on these questions, fifteen recommendations were formulated (10 strong, 5 conditional) and 11 points for good clinical practice. Conclusion : this paper summarizes the methodology and evidence- based conclusions of the CPG for the diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy.

Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru

RESUMEN Objetivo : determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos : se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados : las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones : la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.

ABSTRACT Objective: To establish the ratios of the copy number variations and regions of homozygosity through chromosomal microarray analysis (CMA) in children with neurodevelopmental disorders: development delay (DD), intellectual disability (ID), and/or autistic spectrum disorder (ASD), malformative syndrome (MS) and idiopathic short stature (ISS). Materials and Methods: We evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with ID, DD, ASD, ISS and MS to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018. Results: Patients' age fluctuated between 4.8 months and 18 years old, with an average of 5.6 years old. The most frequent diagnoses were development delay (48%) and intellectual disability (30%). Abnormal results (pathogenic variants, likely pathogenic variants, uniparental disomies and loss of heterozygosity> 2.5%) were reported in 50.3%. The 53.28% of the cases with a diagnosis of intellectual disability and 47.92% of development delay showed abnormal results; while the children with short stature syndromic, malformative syndrome, and autistic disorders spectrum disorders showed abnormal results in 52.38%, 52% and 20% respectively. Additionally, we found that 6.25% of parents were non-declared consanguinity. Conclusions: Abnormal results found in our study was a higher ratio than other international reports regardless of the clinical diagnosis. Furthermore, we show a most rate of non-declared consanguinity in relation with previous reports.